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基因科普>关系到亿万女性命运的基因:乳腺癌抑制基因

分布时间:2015-10-21

在本月16日召开的首都国际癌症论坛上,中国抗癌协会秘书长王瑛说,据2012年癌症有关报告显示,我国每年新发癌症病例约337万,死亡约211万。其中,女性以乳腺癌、子宫癌及卵巢癌发病率最高,而这些恶性肿瘤都与BRCA1/BRCA2基因相关。

在所有乳腺癌中,家族遗传性乳腺癌大约占5%左右,部分乳腺癌患者有明显的家族遗传倾向。如果提前进行基因筛查,对防止乳腺癌发生具有重要意义。 2013年, 38岁的好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉做出了一个举世瞩目的决定:切除双侧乳腺。朱莉的母亲在与癌症抗争近10年之后,于56岁去世,她担心自己遗传了母亲的基因缺陷,于是做了基因检查,发现自己是BRCA1突变基因携带者,据医生估计,安吉丽娜·朱莉得乳腺癌的可能性高达87%。切除乳腺,不仅极大地降低了自己得癌症的概率,而且保留了美丽性感的乳房。

BRCA1/BRCA2是具有抑制乳腺癌和卵巢癌发生的优良基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/BRCA2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。拥有这个基因突变的家族患乳腺癌和卵巢癌的风险都会增加。

那么为什么这个基因突变会在女性中造成患癌率激增呢?英国伦敦大学的研究者们发现BRCA1/BRCA2 突变女性携带者卵泡期体内的雌二醇和孕激素浓度偏高,而上述两者是乳腺癌的已知危险因素。在研究对象中,雌二醇的浓度增高也是导致卵巢癌变的原因。BRCA1 突变携带者的子宫内膜对激素的敏感性增加,因此该基因的突变与女性癌症相关性更加显著。

在众多的BRCA1基因突变中,研究较多的一个突变是位点rs799917,该位点的原始型为A,突变型为G。根据目前文献报道,原始型A对于大多数癌症如乳腺癌,宫颈癌,胃癌,等风险,而突变型G则相反。携带原始型的BRCA1基因人体细胞对受损伤的DNA修复能力较强。相对原始型来说,突变型等位基因显著降低BRCA1的表达,较低的BRCA1表达可能导致癌细胞恶性转化的风险更高。

除了这种广泛存在于人群的突变,不同的人还存在着各种罕见突变,而这些罕见突变也会大幅增加乳腺癌的患癌风险。针对德系犹太民族的研究发现,BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC、BRCA2 6174delT突变携带者的乳腺癌累积患病风险(至70岁)分别为64%、67%、43%,属于高致病突变。

携带突变并不一定会发展成乳腺癌,因此也没有必要过度恐慌,但要引起重视,加强筛查的频率,定期进行相关检测,可以通过调整饮食和生活习惯或借助药物来预防。必要时可选择在早期切除手术来治愈发生的癌症。

在日常生活中应建立起科学的生活方式,做到起居时间规律,劳逸结合,保证睡眠;膳食平衡,少吃动物脂肪、煎炸熏烤及甜食,戒除烟酒,多吃绿色蔬菜、瓜果等;持之以恒地参加运动锻炼,合理控制体重;采取安全的避孕措施,口服避孕药会增加部分人群乳腺癌的风险。

有助于预防乳腺癌的食物及营养成分有豆制品、绿茶、十字花科蔬菜、亚油酸、叶酸、维生素E、β-胡萝卜素等。但是,每种食物预防乳腺癌的效果是因人而异的,不同基因型的人群适合不同的食物。

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